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La Sindrome di Down (trisomia 21)

La sindrome di Down (trisomia 21) è una anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Questo  è all’origine delle caratteristiche fisiche e delle modifiche dello sviluppo e mentali che si osservano in chi sia portatore di questa malattia genetica. I deficit possono avere gradi di gravità  variabili. In generale il problema genetico causa disabilità intellettive  e ritardi nella crescita, oltre a problemi di salute . Per questo ha  un ruolo centrale la diagnosi precoce prenatale. Vivere con la Sindrome di Down non è  come in passato  vivere con  una previsione di un percorso difficile. ma  ci possono essere aspetti che anche se  complessi  possono venire superati in modo adeguato. Il giusto supporto famigliare, affettivo, scolastico, medico, psicologico-sociale e delle Associazioni, permette alle persone con anomalie cromosomiche di vivere una vita spesso completa ,con stimoli e  esperienze tra cui potere studiare,  praticare uno o più sport,  lavorare,  avere relazioni sociali e interpersonali. Anche le Associazioni nel territorio offrono quindi  notevole supporto al bambino, all’adolescente, all’adulto e a tutto il nucleo familiare.

Le cure della bocca, ortodonzia  e aspetti funzionali maxillo-facciali nella Sindrome di Down

La asimmetria del viso e i problemi dentali e della bocca  devono essere diagnosticati e trattati precocemente, per ridurre al minimo i problemi futuri. Il maxillo facciale e il dentista devono individuare e curare la patologia oro-dentale in questi pazienti e inoltre  riconoscere i disordini collegati e indicare le opportune consulenze specialistiche. La chirurgia maxillo-facciale ortodontica  (correzione dei denti e delle strutture ossee) può essere indicata in certi casi  di Sindrome di Down. Poiché il difetto principale nella regione facciale è lo scarso sviluppo della regione media del viso  si può osservare una malocclusione anche importante con problemi di funzionalità alterata. Il paziente potrebbe non essere in grado di masticare  per mancanza di contatti interdentali tra le due arcate .Sono alterazioni comuni anche ad altri bambini, adolescenti e adulti.

L’eccesso di spessore e di pesantezza delle guance può essere corretto, se indicato, con la rimozione di tessuto grassoso nelle guance (Bolle di Bichat) attraverso due piccole incisioni nella bocca. Questa rimozione di grasso ha carattere del tutto funzionale con alleggerimento delle guance quando eccessivamente spesse e cadenti.

Possono anche essere programmate le correzioni del naso a sella e migliorare le regioni zigomatiche ,del mento con vari metodi con mini-invasività, ma sempre nel rispetto della caratteristiche della Sindrome e  con obiettivi  anche e soprattutto per miglioramento delle funzioni. La valutazione quindi  del maxillo-facciale può essere utile per una eventuale chirurgia del tutto strutturale con miglioramento delle funzioni tra cui: masticazione, deglutizione, respirazione, digestione, emissione delle parole e dei suoni, con controllo complessivo della posizione delle strutture del volto.