Articolo pubblicato dal dr. Luigi Clauser sulla rivista “Notizie ASM – Educazione alla Salute”, Luglio – Dicembre 2021.

La Sindrome o Sequenza di Pierre-Robin è stata descritta per la prima volta nel 1923 dall’Odontostomatologo francese Dr.Pierre Robin.

La Sequenza di Pierre-Robin, SPR, è caratterizzata da una classica triade di anomalie della sfera oro-maxillo-facciale, con: micromandibulia o micrognazia(mandibola piccola e retro-posizionata), glossoptosi (caduta della lingua con ostruzione delle vie aeree ); nel 90% dei casi si associa palatoschisi ( schisi palatale-apertura-fissurazione del palato molle-ugola a forma di U rovesciata o V). Alla triade si associano difficoltà respiratoria e problemi di deglutizione di vario grado che devono essere sempre valutati attentamente. Si tratta di una  malattia rara congenita con una  prevalenza stimata  di 1 ogni 10.000 nati vivi. La SPR può presentarsi in forma isolata, in circa la metà dei casi, oppure in forma sindromica con altre malformazioni congenite. La consulenza genetica è raccomandata in tutte le famiglie, anche nei casi sporadici.

Una triade con molti problemi

Si parla di sindrome, ma il termine medico-scientifico piu’ adeguato è Sequenza di Pierre-Robin, in quanto la schisi del palato molle è secondaria al difetto nello sviluppo della mandibola. Infatti, nelle prime settimane di vita fetale l’ipoplasia mandibolare obbliga la lingua a una posizione sollevata e arretrata nel cavo orale, che ostacola la fusione delle lamine ossee palatine provocando la schisi. Alla triade citata si possono associare anche altri problemi: cardiaci, idrocefalo, difetti toracici e uditivi. Le cause dell’anomalia nello sviluppo mandibolare sono diverse, ma raramente è implicato un difetto osseo primitivo. Si parla di mancato accrescimento della mandibola al secondo mese di vita embrionale, o di pressioni di modellamento che interferiscono meccanicamente con le forze di normale sviluppo. La sintomatologia dopo la nascita  varia in base alla gravità della malattia: difficoltà di alimentazione (se non con speciali biberon o sondino naso-gastrico), di emissione anche dei primi suoni, alterazioni della motilità esofagea, affaticamento respiratorio, con ipo-ossigenazione che può portare ad apnee e  crisi asfittiche anche severe. Nei casi molto gravi il piccolo puo’ respirare solo con l’aiuto di una tracheotomia , che va considerata in ogni caso come trattamento estremo e al limite , per le importanti ricadute di questo intervento a breve e  lungo termine.Indicata nei casi gravi, e’ la distrazione mandibolare, eseguita in Centri ad alta specializzazione polispecialistica.

A seguito della situazione anatomica arretrata della mandibola,nella glossoptosi  infatti, la lingua perde la sua normale posizione, cade in basso e chiude le vie respiratorie, provocando crisi di asfissia e cianosi anche importanti. Se è presente la schisi del palato, l’ostruzione peggiora con l’incarceramento della lingua nella fessura-schisi palatale. Si parla anche di ostruzione tra base della  lingua ed epiglottide , in cui la lingua, come farebbe una valvola, chiude il passaggio dell’aria in trachea.

In genere nel letto la posizione migliore ,almeno nelle prime fasi,  e’ la posizione prona, a pancia in giù o su un lato.Queste posizioni liberano le vie aeree e si riduce la possibilita’ di episodi di cianosi e  asfissia.Nei casi gravi  e non controllati può verificarsi una polmonite ab ingestis, con possibili esiti complessi. Questo è il motivo per cui i piccoli pazienti con SPR devono rimanere per un certo periodo in ambiente monitorizzato di Terapia Intensiva Neonatale, con ventilazione assistita al bisogno e con adeguato nursing.

Le cure nei casi meno gravi

Diverse sono le strategie di cura e trattamento dei bimbi con SPR e dipendono dalla gravita’ del caso clinico, quindi variano anche di molto. In una buona parte i sintomi si risolvono senza trattamento chirurgico, ma con terapie conservative ,posturali  e rieducative.Nelle forme meno complesse durante il sonno in posizione supina,la lingua  cade all’indietro con ostruzione delle vie respiratorie. E’ quindi indicata la posizione nel letto prona (a pancia in giù) o su un fianco( posizioni cambiate spesso durante il sonno), o all’uso di una cannula rinofaringea.  Puo’ anche essera  applicata una placchetta in resina molle  per chiudere temporaneamente la schisi. A volte si associa per un certo periodo, con un sondino naso-gastrico per l’alimentazione. L’utilizzo della placchetta palatina varia a seconda dei Centri di riferimento.Alcuni, sulla base del caso clinico specifico, optano per l’adozione della placchetta palatina,come aiuto per l’alimentazione e per mantenere la corretta posizione della lingua, con influsso positivo sulla respirazione e sviluppo della mandibola. L’applicazione della placca spesso rappresenta un primo passo per riadeguare e riabilitare e rieducare  le strutture del cavo orale. In altri casi, se con il cambio di posizione della testa il bambino respira meglio, non soffre di apnee notturne, è probabile che si scelga di non applicare la placchetta.  Si può procedere con la plastica di chiusura del palato, con una tempistica variabile, ma sempre in relazione all’entità della schisi e all’ autonomia respiratoria individuale.

Questi pazienti , specie nelle prime settimane di vita,hanno anche difficolta’ ad alimentarsi, quindi sono sottopeso. Puo’ essere utile dare un aiuto specifico per avviare la fase dell’allattamento con la collaborazione di logopediste deglutologhe, consulenti di allattamento. Spesso anche con l’aiuto si speciali biberon ed una corretta posizione durante la poppata.  Se il trattamento e la programmazione riabilitativo-interventistica della malformazione sono efficaci nel primo-secondo anno di vita, la prognosi è buona. Dipende anche dal grado di malformazione .La glossoptosi (caduta indietro della lingua) e i problemi di nutrizione e respirazione associati, di solito si riducono nei primi due anni di vita e la crescita della mandibola migliora la micromandibulia , in genere prima dei tre-sei anni di vita.Nella adolescenza puo’ manifestarsi  una malocclusione dentale da trattare poi  con trattamento ortodontico o ortodontico-maxillo-facciale.La problematica determinata da questa condizione è diagnostica e assistenziale.Dalle forme più lievi a quelle più gravi, deve essere sempre impostato un approccio multi-inter-disciplinare, con diversi specialisti che si possano interfacciare periodicamente: genetista, neonatologo, pediatra, chirurgo maxillo-facciale, anestesista pediatrico, otorino, audiologo, endoscopista, pneumologo, fisioterapista,  terapista-riabilitatore del linguaggio, nursing dedicato, neurologo. In una fase più avanzata e’ necessaria anche la consulenza dell’odontoiatra, dell’odontostomatologo, del ortodontista,oltre che del maxillo-facciale  e  di altri specialisti in base alle possibili  concomitanze patologiche spesso associate.La persistenza del rischio di otiti, di ipoacusia trasmissiva e le difficoltà nell’articolazione della parola richiedono un controllo periodico. La prognosi per i pazienti con SPR varia in rapporto alla sindrome e in genere viene già diagnosticata alla nascita. Premesso che, come detto, i bambini nati con SPR si risolvono in una buona percentuale di casi  con trattamenti  conservativi e  non chirurgici, nei casi piu’ complessi ,con difficolta’ respiratoria ,stridore respiratorio,retrazione toracica-sternale,difficolta’ di alimentazione , crisi asfittiche e cianosi è richiesto un approccio diagnostico-terapeutico chirurgico ad elevata specializzazione.

Il percorso chirurgico-Approccio multidisciplinare

Nei casi più complessi, con difficoltà respiratoria immediata, il bimbo deve rimanere intubato e il passo successivo sarà la distrazione e allungamento dell’osso mandibolare tramite dispositivi adeguati. La distrazione osteogenetica dellamandibola( l’allungamento progressivo) e’quindi  la terapia di scelta. Si tratta dell’allungamento progressivo della mandibola con dispositivi chirurgici di tipo ortopedico, interni, esterni, oppure misti interni-esterni. La distrazione osteogenetica è una metodica di derivazione ortopedica, usata fin dagli anni 50 per l’allungamento degli arti superiori e inferiori dal chirurgo ortopedico sovietico Gavriil Abramovič Ilizarov, ed è ormai entrata in applicazione ortopedica ai giorni nostri. Nel caso della Pierre-Robin, il dispositivo-distrattore funziona con l’applicazione di una specie di binario metallico con viti,bilateralmente. Si esegue una frattura chirurgica della mandibola e si inizia l’allungamento, girando le viti, di circa 1-2 millimetri al giorno, fino a raggiungere la lunghezza stabilita, che è in genere dai 2 ai 3 centimetri in totale, dopo 20-25 giorni. A questo punto si bloccano i dispositivi per il tempo necessario, dai 2 ai 3 mesi, a promuovere il processo di osteogenesi, vale a dire la rigenerazione con nuove cellule che portano alla ossificazione del tessuto neoformato. Ad ossificazione avvenuta e consolidata, si rimuovono i distrattori e anche la tracheotomia, se presente.Il bambino viene estubato e rimosso il tubo per l’anestesia,se rimasto intubato durante la fase di allungamento.Dopo la distrazione il bimbo inizia lentamente a riprendere le sue naturali funzioni e abitudini.

 Poiché la sindrome presenta diversi fenotipi, il protocollo non è rigido, ma flessibile. L’applicazione della distrazione osteogenetica trascina anche con sé e allunga tutta la muscolatura del pavimento della bocca e quella della lingua, con loro allungamento e anche della cute, dei nervi e dei muscoli con aumento dello spazio respiratorio posteriore ed anteriore. Questo porta ad un recupero del bambino da ogni punto di vista: morfologico, dinamico, funzionale.E’ importante impostare  una strategia terapeutica adatta al grado delle problematiche, per evitare gravi sequele multiorgano, immediate o tardive. La gestione sara’ quindi differente in base alla tipologia e al grado di chiusura delle vie aeree superiori.  Pur essendo la prognosi in genere favorevole, una volta superate le difficolta’ iniziali di respirazione e alimentazione,i nati con Sequenza di Pierre-Robin non sempre terminano il percorso chirurgico-riabilitativo con una delle terapie prima illustrate, ma devono essere poi seguiti nella pubertà, nell’adolescenza e fino all’età adulta in certi casi, in quanto alcune caratteristiche possono riaffiorare  o vanno prevenute. Anche dal punto di vista della crescita maxillo-facciale e della dentizione, è indicato un percorso e una analisi odontoiatrica-ortodontica  fino alla maggiore età. Interventi maxillo-facciali in futuro possono essere necessari per consolidare o migliorare i risultati ottenuti nella prima infanzia, dopo adeguati follow-up e attenta rivalutazione poli-interdisciplinare .

Un supporto psicologico

In ogni caso è sempre importante il coinvolgimento dei genitori in ogni scelta.Devono potere contare su  un’assistenza completa medico-chirurgica-infermieristica anche con supporto psicologico,con massima informazione e condivisione dei programmi. L’obiettivo finale dell’équipe medica è quello di riabilitare il bimbo nato con Sequenza di Pierre-Robin e di reintegrarlo nella vita socio-famigliare, assistendo anche i genitori e l’ambiente sociale, tenendo sempre presente che il protocollo terapeutico non e’ standardizzato, ma è individualizzato e strettamente legato agli aspetti clinici della Sequenza. E’ da ricordare che la difficolta’ respiratoria e i problemi della deglutizione sono tra i primi sintomi da riconoscere e devono essere valutati immediatamente dal medico neonatologo e dall’anestesista pediatrico per assicurare una vita ed uno sviluppo il piu’ possibile nei limiti della normalita’,prima di decidere come e se  proseguire con altri tipi di terapie conservative e/o chirurgiche.