Malattie rare sono quelle patologie congenite ad incidenza molto bassa. Rara è considerata ogni malattia che interessa non più di 5 individui su 10.000.
Si tratta in genere di forme croniche, anche degenerative, a volte sindromiche, disabilitanti in termini sociali, morfo-psicologici, famigliari
Sono inoltre malattie complesse, non solo per la numerosità e la diversità delle forme ma anche per la grande variabilità di sintomi, segni ed espressione. Anche se l’incidenza delle malattie rare è in generale poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7.000 e 8.000 forme. L’80% è di origine genetica, il 20% riguarda malattie acquisite. In Europa le persone con malattie rare sono circa 20-30 milioni. In Italia si stimano circa 2 milioni di pazienti, molti dei quali in età pediatrica.
Molte malformazioni cranio-maxillo facciali (regione testa-collo) rientrano nel gruppo di malattie rare e sono determinate da alterazione di sviluppo nel periodo embrionale. Possono coinvolgere una o più strutture ossee e le parti molli. Hanno varia incidenza in base al tipo di malformazione, con vario grado di trasmissibilità.
Grazie alle moderne tecniche ricostruttive e riabilitative messe a disposizione dalla chirurgia maxillo-facciale e cranio-facciale è possibile il recupero di alcune problematiche legate a queste patologie. Sono definiti percorsi con a disposizione un Team di vari specialisti che seguono i pazienti in modo continuato e preciso. Le metodiche ricostruttive applicabili sono diverse. Possono essere trattati pazienti fin dall’età pediatrica, che verranno poi seguiti fino all’età adulta, con una chirurgia multi-steps. L’approccio e la cura sono sempre in equipe inter-polidisciplinare che vede vari specialisti a confronto.Ulteriori informazioni sulle malattie rare e sulla gestione, si trovano in www.orpha.net
e Associazioni Onlus sono di supporto per i pazienti e per i familiari. Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia in Orphanet viene attribuito un identificativo univoco e stabile, l’ORPHAcode.
Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea.
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001. Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea o 5 su 10.000. Le attività di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni in materia di malattie rare sono assicurate dai competenti uffici della Direzione Generale Welfare, per il tramite e con il supporto dei referenti individuati da ciascun Presidio della rete regionale per le malattie rare, da ciascuna ATS (Agenzia di Tutela della Salute), dal Centro di coordinamento regionale per le malattie rare e da rappresentanti della Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR) – UNIAMO e della Federazione Lombarda Malattie Rare (FLMR).
In conclusione I pazienti affetti da riconosciute malattie rare, devono essere affidati a riconosciuti Centri specialistici in grado di affrontare in modo interdisciplinare e trasversale la cura e il trattamento per tutti gli aspetti della malattia, seguendo le direttive in materia date del Ministero della Salute.