Malattie rare sono quelle patologie ad incidenza molto bassa. Rara è considerata ogni malattia che interessa non più di 5 individui su 10.000. Si tratta in genere di forme croniche, anche degenerative, a volte sindromiche, disabilitanti in termini morfo-psicologici,famigliari sociali.
Sono inoltre malattie complesse, non solo per la numerosità e la diversità delle forme ma anche per la grande variabilità di sintomi, segni ed espressione. Anche se l’incidenza delle malattie rare è in generale poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7.000 e 8.000 forme. L’80% è di origine genetica, il 20% riguarda malattie acquisite. In Europa le persone con malattie rare sono circa 20-30 milioni. In Italia si stimano circa 2 milioni di pazienti, molti dei quali in età pediatrica. I pazienti con malattie rare hanno un codice di esenzione sanitaria.
Sindrome di Ehlers Danlos
Sotto questo nome vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo
Sindrome da delezione 5p (sindrome “Cri-du Chat”)
Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
Sindrome di Sturge Weber
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Sindrome di Pierre-Robin
È una malattia rara, caratterizzata da mandibola piccola, palatoschisi e glossoptosi, le cui cause sono ancora sconosciute
Epidermolisi bollose ereditarie
Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose
Sindrome di Treacher Collins (Sindrome di Franceschetti)
Malattia genetica rara con malformazioni del volto e problemi di udito. Richiede un trattamento multispecialistico in centri altamente qualificati
Sindrome di Charge
Malattia genetica rara con anomalie multiple e ritardo della crescita e dello sviluppo. Richiede la presa in carico da parte di una équipe composta da vari specialisti
Displasia fibrosa
Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell’osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta
Sindrome di Binder o Displasia Maxillonasale
Una rara anomalia dell’osso mascellare e del naso che necessita di correzione chirurgica plastica e odontoiatrica
Malattia di Parry Romberg, emiatrofia facciale
Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un team multispecialistico di alta specializzazione
Sindrome dell’X Fragile
Malattia rara. Caratterizzata da ritardo nello sviluppo, difficoltà nell’apprendimento, problemi relazionali e comportamentali
Sindrome di Muenke
È una malattia genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio e della faccia, indebolimento dell’udito, anomalie di mani e piedi e possibile ritardo dello sviluppo
Sindrome di Noonan
Può provocare cardiopatie congenite e difficoltà di alimentazione e di crescita. È particolarmente frequente nella popolazione
Sindrome di Marfan
Questa malattia genetica ha tra le sue manifestazioni delle forme di sintomatologia agli occhi, alla pelle e alle ossa
Malattia di Crouzon
Caratterizzata da anomalie delle ossa del cranio a causa di una precoce chiusura delle suture craniche
Sindrome di Apert
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di anomalie della forma del cranio e di fusione delle dita dei piedi e delle mani
Sindrome di Beckwith Wiedeman
Malattia genetica rara, caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale e rischio di sviluppare tumori del rene e del fegato
Sindrome Cornelia de Lange
Malattia rara, caratterizzata da alterazioni multiple della faccia, delle mani e piedi, ritardo della crescita e ritardo mentale
Sindrome di Pfeiffer
Malattia genetica rara con malformazioni di cranio, faccia, mani e piedi. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria
Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von Recklinghausen)
È causata dalla mutazione del gene che codifica la neurofibrina. Determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori